Калужских новорожденных начали обследовать на 36 генетических заболеваний

Неонатальный скрининг — анализ, который берут в первые дни жизни новорожденного. Всего нескольких капель крови достаточно, чтобы исключить или вовремя заподозрить редкие наследственные заболевания.

Эти самые капельки на специальной фильтрационной бумаге здесь без премудростей называют "пятнами". Но для проведения анализа нужно и того меньше. Лаборант забирает только часть образца и при помощи медицинского аппарата проводит исследование. За один раз проверку проходят анализы сразу 80 новорожденных. На экране за считанные минуты появляется цветовая шкала.

Уже больше 15 лет калужские специалисты-генетики проводят анализ на пять основных показателей в собственной лаборатории. Но с января этого года появилась возможность проводить расширенный скрининг. Теперь по всей стране будут определять 36 показателей. Для этого понадобятся только три дополнительных пятнышка. Их нумеруют, вносят в базу и отправляют в лабораторию в Москву.

"Конечно, жалко брать дополнительную кровь у новорожденных. Но, поверьте, значимость этих трех капелек настолько велика, что по-другому сейчас невозможно. Раньше, когда не было такого скрининга, мы к таким диагнозам, к которым можно прийти сейчас, сразу после рождения, приходили только к трем-четырем годам", — отметила заведующая отделением медико-генетической консультации Калужской областной клинической больницы Инесса Кузьмичева.

Большинство заболеваний, которые можно определить таким образом, встречаются крайне редко. Но есть и те, названия которых на слуху. Например, спинальная мышечная атрофия или первичный иммунодефицит. Последнее, благодаря расширенному скринингу, как раз заподозрили у одного из новорожденных перинатального центра.

"Мы буквально девятого числа, в понедельник, отправили в Москву эти три пятнышка. Они во вторник туда приехали, в среду там начали ставить анализ, вчера вечером мне позвонили. Так оперативно. Они, наверное, круглосуточно там работают. Позвонили и сказали, что есть ребеночек с подозрением на первичный иммунодефицит", — рассказала Инесса Кузьмичева.

Новость не из приятных, но специалист говорит об этом с улыбкой. Ведь своевременная диагностика означает, что врачи смогут незамедлительно начать лечение, а значит — обеспечат малышу и его семье полноценную здоровую жизнь.