Одна из самых острых проблем, которая беспокоит многих родителей в первые дни жизни их малыша, - это здоровье новорожденного. Некоторые врожденные заболевания не проявляются на первый взгляд в течение первого года жизни, и поэтому был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Этот метод является простым тестом, который может обнаружить многие врожденные заболевания в первые дни жизни ребенка. Он позволяет провести тестирование, чтобы выявить наличие болезней, которые могут подстерегать малышей.

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных– это метод анализа крови, который позволяет провести надежную и раннюю диагностику не менее чем 50 врожденных заболеваний. На данный момент это самый точный метод диагностики генетически обусловленных патологий. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденных включен в список обязательных медицинских тестов для малышей.

Для заметки

В России скрининг новорожденных часто называют "пяточным тестом", так как кровь для этого исследования берется из пяточки ребенка. Важно знать, что позитивный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, родители получат направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда следует проводить скрининг новорожденных

Исследование скрининга новорожденных проводится в первые 10 дней жизни малыша. Однако, точная дата может зависеть от обстоятельств.

Существует рекомендация не проводить скрининг в первые 2-3 дня жизни, чтобы избежать возможных ошибок. Результат теста может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным.

Если говорить о младенцах, которые родились в срок, тогда кровь на анализ берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям проводят тест на 7-ой день. Если к этому времени мама уже выписалась с ребенком из родильного отделения, то кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Раннее проведение анализа определяется необходимостью выявить генетически обусловленные заболевания, которые могут проявиться уже в первые недели жизни. Таким образом, главная цель – своевременная диагностика болезни, чтобы начать лечение. В свою очередь, расширенный тест, который включает в себя большее количество заболеваний, можно провести и позже. Ведь уже после трех месяцев кровь для анализа можно брать не из пятки, а из пальца.

Список наиболее распространенных заболеваний

В текущих условиях, когда количество наследственных заболеваний огромно, обязательный скрининг включает только проверку на наиболее распространенные заболевания. Вот список, который сокращен до пяти самых распространенных заболеваний:

1. Гипотиреоз

   Это щитовидная железа , которая может привести к задержке физического и умственного развития. Сегодня гипотиреоз продолжает успешно лечиться гормонами. Болезнь распространена в примерно 1 случае на 5 тысяч человек.

2. Андрогенитальный синдром

   При этом заболевании нарушается функционирование коры надпочечников, а в результате страдает нормальное выработка гормона кортизола. Болезнь может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сердцем и кровеносными сосудами. Этот синдром не поддается полному излечению, но благодаря гормональной терапии можно держать заболевание под контролем. Распространенность составляет около 1 случая на 15 тысяч.

3. Муковисцидоз

   Это заболевание, которое проявляет себя уплотнением секретов в легких и пищеварительном тракте, что проводит к поражению органов, таких как печень, ЖКТ и дыхательная система. Это заболевание поддается лечению. Распространенность болезни составляет 1 случай на 3 тысячи человек.

4. Фенилкетонурия

   Это заболевание характеризуется нарушением выработки некоторых ферментов. В результате пациенты могут столкнуться со сложностями с центральной нервной системой. Однако, при помощи специальной диеты можно предотвратить появление этих осложнений. Распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 15 тысяч.

5. Галактоземия

   Это недостаток фермента, который отвечает за расщепление галактозы - одного из сахаров, которые содержатся в молочных продуктах. При этой врожденной патологии у ребенка уже через несколько недель жизни могут развиваться желтуха, рвота, аппетит пропадает. Через время возникают серьезные патологии печени, отставание умственного и физического развития, ухудшение зрения. Хотя болезнь встречается довольно редко, она представляет собой серьезную угрозу. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 30 тысяч человек.

Выбранные заболевания являются наиболее распространенными, и при правильной ранней диагностике могут быть успешно вылечены или же облегчены их последствия. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, гораздо шире, и в случае желания родителей можно провести дополнительные исследования. Некоторые страны, такие как США, включают в программу скрининга 40 заболеваний, а в Германии — 14.

Исследования малышей требуют специальной подготовки, чтобы результаты были максимально точными. Один из важных моментов - сдача крови на голодный желудок: необходимо, чтобы последнее кормление было не менее трех часов назад. Особое внимание уделяется и временной промежуток между началом грудного вскармливания и проведением анализа, который должен быть не менее 4-х дней.

Тем не менее, подготовка малыша к исследованию новорожденных - дело простое. Перед процедурой забора крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и вытирают сильно стерильной салфеткой. Процесс ограничивается указанными выше действиями.

Процедура взятия крови – это набор простых действий. Специалист делает маленький разрез на коже на пятке ребенка. Первая капля крови набирается на стерильную салфетку, чтобы удалить первый, наиболее загрязненный слой крови. Затем, медсестра наносит кровь на специальный тестовый бланк из пористой бумаги, прижимая к пятке малыша немного сильнее для лучшего пропитывания бумаги кровью.

Этот бланк содержит информацию о новорожденном и данные учреждения, где проходил забор крови. После этого бланк высыхает в течение 2–4 часов при комнатной температуре, и затем помещается в специальный конверт и направляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Процесс интерпретации результатов скрининга новорожденных занимает около 10-14 дней и лишь специалист может провести данную процедуру. Важно отметить, что полученные результаты не могут быть конечным диагнозом, так как требуются дополнительные исследования, проводимые врачами профильных направлений.

Хотя скрининг новорожденных обычно довольно точен, иногда он дает неверные результаты, как ложноположительные, так и ложноотрицательные. Это связано в большинстве случаев с нарушением техники забора крови. Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям рекомендуют провести повторный тест. В случае повторного положительного результата, новорожденный направляется на детальное медицинское обследование.

Статистические данные показывают, что наиболее распространенной ошибкой скрининга новорожденных является чрезмерное количество ложноположительных результатов, которые могут появиться при тестировании на наличие муковисцидоза.

Расширенный скрининг методом ТМС для выявления врожденных генетически обусловленных заболеваний новорожденных - что это такое?

В программу обязательного скрининга новорожденных включены только пять заболеваний. Однако, общее количество генетически обусловленных заболеваний около 500, и заинтересованные родители хотят получить максимум информации о здоровье своего ребенка. Для их удовлетворения можно пройти расширенный неонатальный скрининг, который проводится в первые недели жизни малыша методом тандемной масс-спектрометрии. Этот скрининг поможет выявить до 37 генетических заболеваний, включая лейциноз, метилмалоновую ацидемию, недостаточность биотинидазы, аргининемию и другие. В обязательный список скрининга входит лишь фенилкетонурия.

Процедура забора крови для расширенного скрининга не отличается от процедуры, проводимой при обязательном скрининге. Результаты анализа можно получить через 2-3 недели. Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в организме младенца. Повышенное или пониженное содержание этих веществ может указывать на наличие генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге новорожденных, если имеются серьезные отклонения от нормы, врач может направить ребенка к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения.

Расширенный генетический скрининг новорожденных необходим особенно в том случае, если в прошлом в семье уже были случаи наследственных заболеваний. Даже если в вашей семье заболеваний не было, наличие таких заболеваний у ребенка все же возможно.

Фото: freepik.com